James Gallagher BBC Sıhhat ve Bilim Muhabiri
Teşhis için çocukların ve ebeveynlerinin genetik Halkalı travesti kodları DNA’ları tahlil edildi Çocukları etkileyen binlerce farklı genetik bozukluk bulunuyor
Teşhis konulması daha düzgün bir bakımın yolunu açabileceği üzere ebeveynlerin daha fazla çocuk sahibi olup olmamaya karar vermelerine yardımcı Halkalı travestileri olabilir ya da yalnızca durumlarına dair bir açıklama sağlayabilir
Tek tek ele alındığında bu genetik bozukluklar az fakat toplu bakıldığına İngiltere’de her 17 şahıstan birini etkiliyor
İngiltere ve İrlanda’da 10 Travesti Halkalı yıl boyunca yürütülen Gelişimsel Bozuklukları Araştırma çalışması Ulusal Sıhhat Hizmetleri NHS üniversiteler ve DNA tahlilinde uzmanlaşmış Sanger Enstitüsü ortasında işbirliğiyle yapıldı
Bulgular ortasında araştırmacılar Turnpenny Fry sendromunu keşfetti Bu sendrom DNA’mızdaki bir genetik talimatta meydana gelen yanılgılardan kaynaklanıyor ve öğrenme zahmetlerine yol açıyor Birebir vakitte büyümeyi de etkileyen bozukluğun belirtileri ortasında geniş bir alın ve seyrek saçlar göze çarpıyor
Jessica Fisher’ın araştırmaya katılan oğlu Mungo’ya bu sendrom teşhisi kondu
O vakitler dünyada bu teşhis konulan yalnızca iki bireyden biriydi Öteki çocuk Avustralya’daydı ve çarpıcı bir benzerlikleri vardı
Jessica daha sonra şu anda Amerika Brezilya Hırvatistan ve Endonezya da dahil olmak üzere dünyanın dört bir yanından 36 aileden oluşan online bir takviye kümesi kurdu
Jessica Çocuğunuzun az görülen bir genetik bozukluğa sahip olduğunu öğrenmek yıkıcı bir şey ancak teşhis koymak bizi bir ortaya getirmenin anahtarı oldu dedi
Çalışma açıklanamayan bozuklukları olan 13 bin 500 ailenin genetik kodunu tahlil etti ve bunlardan 5 bin 500’üne teşhis koyabildi
New England Journal of Medicine mecmuasında yayımlanan sonuçlar bu bozukluklardan 60’ının yeni durumlar olduğunu ortaya koydu Bunların birçok kalıtsal bozukluklar değil gebelikte zaten oluşan kusurlardı
Exeter Üniversitesi’nden Profesör Caroline Wright çalışmayla ilgili şu değerlendirmeyi yaptı
Yeni genetik bozukluklar bulmayı başardık bu da yalnızca çalışmadaki insanların değil gelecek jenerasyonların de bundan büyük yarar sağlaması demek
Genetik teşhis almak aileler için son derece değerli Bu sayede tıpkı durumdan etkilenebilecek öbür ailelerle konuşabilir ve çok daha şahsa has bir hastalık idare ve nihayetinde tedavi hedefleyebilirler
Çalışmaya katılan çocukların yaklaşık dörtte birinin tedavisi net bir teşhis konulduktan sonra değiştirildi
Turnpenny Fry sendromunun keşfi Dasha Brogden’in kızı Sofia’ya şimdi bir aylıkken teşhis konulmasını sağlamıştı Teşhis bu bozukluk olan bireylerde kalp rahatsızlıkları mümkünlüğünün farkına varılmasını ve artık neredeyse üç yaşında olan Sofia’nın iki aylıkken ameliyat olmasını sağlamış
Dasha Teşhis konulması ne bekleyeceğimiz konusunda bize çok yardımcı oldu Bu rahatsızlığa resmi teşhis konmadan evvelki ailelerin yaşadıklarına kıyasa biz şanslıydık dedi